山本陽萌さん（薬学部６年）

第57回 日本結合組織学会学術大会　Young Investigator Award

2025年6月8日

免疫不全を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症を引き起こすEXTL3の変異によるへパラン硫酸合成酵素活性への影響

　免疫不全を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症の原因の1つとして、へパラン硫酸の生合成酵素であるEXTL3の変異が見つかっています。これまでに、EXTL3の変異による酵素活性への影響の解析は、ほとんど行われていませんでした。そこで、5種類の新規変異型EXTL3遺伝子を含む発現ベクターを培養細胞に導入し、組換え型タンパク質を発現させ、酵素活性を測定したところ、いずれもほぼ活性を失っていることを見出しました。この成果を、第57回 日本結合組織学会学術大会（6月7日-8日、大阪大学コンベンションセンターで開催、約250名が参加）において口頭発表したところ、研究成果の重要性及び発表や質疑応答の態度が高く評価され、 Young Investigator Award が与えられました。